高脂血症的临床表现主要包括两大方面: (1)脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤; (2)脂质在血管内皮沉积所引起的动脉粥样硬化, 产生冠心病和周围血管病等。由于高脂血症时黄色瘤的发生率并不十分高, 动脉粥样硬化的发生和发展则需要相当长的时间, 所以多数高脂血症患者并无任何症状和异常体征发现。而患者的高脂血症则常常是在进行血液生化检验(测定血胆固醇和甘油三酯)时被发现的。

    一、黄色瘤(xanthoma)是一种异常的局限性皮肤隆凸起, 其颜色可为黄色、桔黄色或棕红色, 多呈结节、斑块或丘疹形状, 质地一般柔软。主要是由于真皮内集聚了吞噬脂质的巨噬细胞(泡沫细胞)又名黄色瘤细胞所致。根据黄色瘤的形态、发生部位, 一般可分为下列六种:

    (一)、肌腱黄色瘤(tendon xanthoma) 是一种特殊类型的结节状黄色瘤(彩图10、11、12), 发生在肌腱部位, 常见于跟腱、手或足背伸侧肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处。为圆或卵圆形质硬皮下结节, 与其上皮肤粘连, 边界清楚。这种黄色瘤常是家族性高胆固醇血症(见第八章)的较为特征性的表现。

    (二)、掌皱纹黄色瘤(palmar crease xanthoma) 是一种发生在手掌部的线条状扁平黄色瘤(彩图13、14), 呈桔黄色轻度凸起, 分布于手掌及手指间皱摺处。此种黄色瘤对诊断家族性异常β-脂蛋白血症(见第十章)有一定的价值。

    (三)、结节性黄色(tuberous xanthoma) 发展缓慢, 好发于身体的伸侧, 如肘、膝、指节伸处以及髋、踝、臀等部位。为圆形状结节, 其大小不一, 边界清楚。早期质地较柔软, 后期由于损害纤维化, 质地变硬(彩图15、16)。此种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症或家族性高胆固醇血症。

    (四)、结节疹性黄色瘤(tuberous eruptive xanthoma) 好发于肘部四肢伸侧和臀部, 皮损常在短期内成批出现, 呈结节状有融合趋势, 疹状黄色瘤常包绕着结节状黄色瘤(彩图17)。瘤的皮肤呈桔黄色, 常伴有炎性基底。这种黄色瘤主要见于家族性异常β-脂蛋白血症。

    (五)、疹性黄色瘤(eruptive xanthoma) 表现为针头或火柴头大小丘疹, 桔黄或棕黄色伴有炎性基底(彩图18、19)。有时口腔粘膜也可受累。主要见于高甘油三酯血症。

    (六)、扁平黄色瘤(xanthelasma) 见于睑周, 又有睑黄色瘤之称, 是较为常见的一种黄色瘤。表现为眼睑周围处发生桔黄色略高出皮面的扁平丘疹状或片状瘤(彩图20、21、22), 边界清楚, 质地柔软。泛发的可波及面、颈、躯干和肢体, 为扁平淡黄色或棕黄色丘疹, 几毫米至数厘米大小, 边界清楚, 表面平滑。此种黄色瘤常见各种高脂血症, 但也可见于血脂正常者。

    上述不同形态的黄色瘤可见于不同类型的高脂血症,而在同一类型的高脂血症者又可出现多种形态的黄色瘤。经有效地降脂治疗, 多数黄色瘤可逐渐消退。

    除各种黄色瘤外, 还有两个体征也有助于高脂血症的诊断, 即角膜弓(彩图23)和脂血症眼底改变(彩图24、25)。角膜弓(corneal arcus)又称老年环, 若见于40岁以下者, 则多伴有高脂血症, 以家族性高胆固醇血症为多见, 但特异性并不很强。脂血症眼底(retinal lipemia)改变是由于富含甘油三酯的大颗粒脂蛋白沉积在眼底小动脉上引起光散射所致, 常常是严重的高甘油三酯血症并伴有乳糜微粒血症的特征表现。此外, 严重的高胆固醇血症尤其是纯合子家族性高胆固醇血症可出现游走性多关节炎, 不过这种情况较为罕见, 且关节炎多为自限性。明显的高甘油三酯血症还可引起急性胰腺炎, 应该引起注意。