【概述】

    巨幼细胞性贫血（megaloblastic anemia）是叶酸和/或维生素B12缺乏引起的大细胞性贫血。叶酸、维生素B12参与脱氧核糖核酸（DNA）的合成，故本病是一个全身性疾病，除贫血外，粒细胞巨型变且分叶过多，巨核细胞出发生病变。全身各系统细胞，特别是增殖较快的细胞如粘膜、皮肤细胞也发生病变。可以认为巨幼细胞性贫血是全身病变的的血液学表现。本病在世界各地都可发病，同一国家不同地区发病也有差异。我国内地发病多，平原沿海少，以山西、四川、陕西、河南等地山区农村的发病率较高，最高者占该地区贫血的50%～60%。本病好发于婴幼儿、孕妇、青少年，39岁以下占66.39%，男、女之比为6:3。一般营养性巨幼细胞贫血经过适当治疗可迅速治愈，但是恶性贫血需要终身维持治疗，神经系统症状严重者不易完全恢复。 本病具有的血气枯槁，形神不足，毛悴色夭，四肢不举，以及滑肠、不食等斑点候，属于血虚范畴内狭义的虚损。 　
　
【病因】
　　　
    （一）中医
    1、 禀赋不足 因虚致病，父母体虚，胎中失养，喂养失当等因素，为体质不强的主要原因，可使脏腑失健，气血不足，阴阳失调。
    2、 饮食不节 谷虚气盛，谷虚气虚，而气血精微来源于饮食。摄入不足是本病的重要病因之一。
    3、 饮食偏嗜 饮食单一或偏食气味不合，则可导致营养不足，精气乏源气血无以化生之变。
    4、 烦劳过度，损伤五脏 适当的劳作，为人们正常生活以及保持健康所需。
    5、 大病久病，失于调理 大病久病之后，邪气过盛，脏所损伤，日久而成虚劳；久病而成虚劳者，随疾病性质的不同，损耗人体的阴血。
    （二）西医
    1、 维生素B12缺乏的病因存在于
    （1）摄入不足 维生素B12存在于动物的蛋白质中，肉类与内脏含量最为丰富，除嗜好素食者外，因摄入不足而致病者比较罕见。
    （2）吸收不良 a、内因子缺乏：内因子生成不全（成人型）；内因子缺乏（小儿型）某种疾病或者手术也可导内因子的缺乏。b、小肠疾病：回肠远端病变、回肠切除、回肠炎；口炎性腹泻，寄生虫病；维生素B12拮抗药的应用等。
    （3）需要量增加 a、生长期婴幼儿，妊娠期妇女。b、某些疾病如恶性肿瘤、白血病、甲状腺机能亢进、溶血性贫血、感染等均可使需要量大大增加。
    （4）排泄增加 肝脏病所致的维生素B12排泄量增加。
    （5）代谢障碍
    a、维生素 B12合成障碍 如慢性粒细胞白血病。
    b、先天性代谢异常 维生素B12合成辅酶产生缺乏。
    2、 叶酸缺乏的病因
    （1） 摄入不足 偏食，婴儿喂养不当，食物烹调不当，慢性酒精中毒。
    （2） 吸收不良 见于吸收不良综合征，盲襻综合征，指肪性腹泻等肠道疾病。
    （3） 需要量增加 a、生期长婴儿，妊娠期妇女b、某些疾病如恶性肿瘤，白血病，甲状腺机能亢进，溶血性贫血，感染等均可使需要量大大增加。
    （4） 叶酸拮抗剂的应用，抗癫痫药物长期服用亦能抑制叶酸的吸收利用。 　
　
【分型】
    巨幼细胞性贫血无临床分型　
　
【临床表现】 　
　　　
    （一） 症状 贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中、重度贫血，头晕、乏困、无力，活动后心慌气短等。
    （二） 体征 舌质红、舌乳头萎缩、神经系统表现较轻，末梢神经炎常见，少数病例亦可出现锥体束征，共济失调等。由于营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，黄疸，易感染及出血倾向。少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大 。
    （三） 常见并发症
    1、 心力衰竭 严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。
    2、 出血 血小板减少及其他凝血因子的缺乏，本病出血也不少见。
    3、 痛风 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸增高，引起痛风的发作，但极为罕见。
    4、 精神异常 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，亦有发生精神异常者。这可能与维生素B12缺乏有关。
    5、 溶血 部分病人可在发病过程中出现溶血（可能与巨大红细胞变形运动障碍有关），加重贫血。 　
　
【预后与转归】

    （一） 营养性巨幼红细胞性贫血日趋少见，但仍应注意合理饮食，注意摄取含有叶酸及B12食品，科学烹调，以免破坏营养成分。
    （二） 调理：
    1、生活调理 预防本病应从改善人群膳食结构及改变生活习惯着手，对易发病个体应提高药物预防意识。
    2、饮食调理 a、参枣汤 党参 15g 大枣20枚。加水800ml，文火煮沸40分钟，去渣留枣。每日分2次服食。补中益气、养血补血。
    3、菠菜猪肝汤 菠菜150g，猪肝50g，食盐适量。将菠菜洗净，猪肝切片，放入沸水中煮沸数分钟后，加入食盐调味，每日分2次服。养血补血。
    （三） 精神调理 劝导患者保持心情愉快，树立战胜疾病的信心，对一些患者有健忘、表情呆滞，甚至精神失常失，要加以爱扶劝导或监护。
　
    【难点与对策】
　　　　
    提高巨幼细胞性贫血诊断率的临床对策： 提高巨幼细胞性贫血诊断率的临床对策：
    （1）临床医师提高对本病的重视程度。
    （2）详细询问病史：饮食营养、胃肠疾病、用药史、妊娠、婴儿喂养、偏食习惯等以明确有否引起叶酸、VitB12 缺乏的原因。
    （3）血象和骨髓象细胞形态表现不典型时要排除部分病人已用叶酸、VitB12 进行过治疗，同时要考虑到维生素B12、叶酸及缺铁共同存在的可能，这时不要断然排除巨幼细胞性贫血的诊断。
    （4）对“巨幼细胞性贫血”的治疗过程中，如中西医治疗均不能使贫血改善时，要考虑“巨幼细胞性贫血”的诊断是否成立，此时要警惕难治性大细胞贫血，应放弃无效补充叶酸、维生素B12治疗，寻找原发病，以治疗原发病为主。 

【康复指导】

    （一）、巨幼细胞性贫血发病缓慢，早期感觉无力，皮肤及粘膜日益苍白，活动时心悸气短，诊断方面要注意询问饮食、营养、妊娠、胃肠病变的病史，了解引起维生素B12、叶酸制乏或减少的原因。
    （二）、巨幼细胞性贫血的发病过程中可能突发血红蛋白急速下降，皮肤粘膜黄染，网织细胞增高等急性溶血现象，本属慢性过程的贫血会表现为贫血急速加重，应考虑巨幼样变的红细胞遭破坏发生了溶血，所并发的急性溶血，以适量输血治疗为及时有效的方法。
    （三）、脾胃虚弱，吸收功能不良，影响造血物质的吸收和转化是本病发病的主要原因。本病小儿多见，小儿为稚阴稚阳之体，继之不思饮食，进而营养低下而致血虚，形成恶性循环，故在治疗上当以去除病因，调整脾胃，调和阴阳，并强调本病不能仅靠药物，饭菜必须多样。

【经验与体会】

    （一） 巨幼细胞性贫血发病缓慢，早期感觉无力，皮肤及粘膜日益苍白，活动时心悸气短，诊断方面要注意询问饮食、营养、妊娠、胃肠病变的病史，了解引起维生素B12、叶酸缺乏或减少的原因。
    （二） 巨幼细胞性贫血的发病过程中可能突发血红蛋白急速下降，皮肤粘膜黄染，网织细胞增高等急性溶血现象，本属慢性过程的贫血会表现为贫血稳速加重，应考虑巨幼样变的红细胞遭破坏发生了溶血。
    （三） 脾胃虚弱 吸收功能不良，影响造血物质的吸收和转化是本病发病的主要原因。 本病小儿多见，小儿为稚阴稚阳之体，继之不思饮食，进而营养低下而致血虚，形成恶性循环，故在治疗上当以去除病因，调整脾胃，调和阴阳，并强调本病不能仅靠药物，饭菜必须多样。